王正昕-岩山/沣石联合救助基金，是上海市岩华公益基金会的前身，主要专注因病返贫的先天性肝病儿童家庭改善生活困难，为符合条件的困境家庭患儿实行全额免费资助亲体肝移植手术，此前已资助各类疑难复杂儿童肝移植手术近200例，手术费用累计1000余万元。

那么，小儿胆道闭锁到底是什么病？为何需要肝移植？能早期诊断并治疗吗？

一、胆道闭锁到底是什么病?

胆道闭锁，是小儿胆道发育的一种先天性畸形，导致患儿的肝内、外胆管出现阻塞，使得肝脏内的胆汁无法顺利排出，进而损伤肝脏，继续发展为肝硬化、肝衰竭，最终只能肝移植。如果不治疗，进行性肝硬化会导致2岁前死亡。

二、胆道闭锁有哪些症状呢?

1、黄疸不退

大家都知道，新生儿出生后会有生理性黄疸，而胆道闭锁最为常见的表现也是黄疸，这也是许多胆道闭锁宝宝延误诊断的重要原因;需要注意的是，生理性黄疸多半在出生后2~3周后消退，而胆道闭锁宝宝的黄疸则通常不消退且日益加深，皮肤变成金黄色甚至褐色，胆道闭锁占新生儿长期阻塞性黄疸的半数病例。

因此，当宝宝出生后黄疸消退延迟，要予以重视，及时就医。

2、灰白色的便便

由于胆道梗阻导致胆汁无法自肝脏排出、进入肠道，胆道闭锁宝宝会排出不含胆汁的灰白色陶土样大便。有些宝宝出生时并无异常，但随后粪便慢慢变成棕黄、淡黄米色，最终变为灰白色陶土样。病程较晚期时，由于宝宝全身黄疸进一步加重，肠道黏膜内胆红素增高，浸染大便，偶可使其略现淡黄色，此时宝宝的尿色可变为茶色或酱油色。

3、腹胀如鼓的肚肚

由于疾病进展后期，胆道闭锁宝宝会因为肝脏持续损伤，继而出现肝、脾肿大，继而出现腹水，表现为腹部膨隆，腹壁出现一条条蜿蜒盘曲的曲张静脉，腹部高度膨隆、呼吸困难。这正是胆道闭锁发展至肝硬化晚期的典型表现，此时宝宝的生命已危在旦夕，只能寄希望于肝移植手术。

三、如何诊断胆道闭锁呢?

目前临床常用诊断方法和流程是：

① 病史+典型临床表现：进行性黄疸加重，灰白色陶土样大便，尿色加深至茶色；腹胀、肝大，腹腔积液等；

② 血液生化检查：可见以结合胆红素升高为主的总胆红素增高，肝功能先为正常，以后转氨酶逐渐增高；

③ B超：可观察到缩小的胆囊或肝门区的纤维块，以及观察肝包膜下血流有无增多；

④ CT或MRI：观察肝脏和胆道形态；

⑤ 术中胆道造影检查：为目前诊断胆道闭锁的金标准。

四、早期诊断|滴血诊断胆道闭锁

在层层转诊和反复的检查中，不仅耗费大量的金钱、人力、物力，对于宝宝和妈妈而言也是巨大的身心折磨。往往到大医院确诊时，宝宝早已过了最佳治疗时机，只能等待肝移植手术挽救生命。此时，且不说手术风险提升，巨额的手术费用和稀缺的肝脏供体，更使得宝宝的治疗难上加难。

武汉协和医院小儿外科汤绍涛教授团队发现血清基质金属蛋白酶-7(MMP-7)为胆道闭锁重要分子标志，并首次在世界范围内确立了MMP-7分子诊断的阈值标准。仅仅通过一滴血，体外无创检测MMP-7蛋白，能够将胆道闭锁诊断的灵敏度提高到98.67%，特异度提高到95%，整个检测时间只需4小时，费用降低到千元左右，确诊最小年龄提前到3周甚至更早。

五、如何治疗胆道闭锁?

现阶段，手术是治疗的唯一方式。胆道闭锁不经治疗将在2年内因为肝功能衰竭而失去生命。

1、葛西(kasai)手术

简单来说，葛西手术是切除肝门部闭锁的胆管组织，重新建立肝脏胆汁的引流管道，将其恢复引流至肠道中。由于胆道闭锁是肝内、外胆管的闭锁，闭锁的类型、程度不同，患儿的预后也不同。葛西手术的基本思路在于，切除闭锁的肝外胆管后，若在肝门附近可能有残存的微小胆管，则重建引流后，胆汁可能顺利排出，患儿得以存活;反之，则引流不畅，肝脏损伤进一步进展，最终进展为肝衰竭，只能寄希望于肝移植。

值得注意的是，葛西手术的最佳时机是60天内。因为胆道闭锁肝脏损伤进展十分迅速，研究表明，60天后，肝脏损伤往往不可逆转，此时再做葛西手术往往不能达到理想的引流效果，最终需要肝移植。

2、肝移植

肝移植是先天性胆道闭锁发展至终末期惟一有效的治疗手段。在小儿肝移植中，先天性胆道闭锁所占比例接近一半，其中1岁以内中，所占比例约90%。葛西手术后约67%的患儿仍需肝移植救治，由此，葛西手术成为了患儿在接受肝移植以前的一种重要的过渡性治疗。